Canonical Allele Identifier: CA9273684
Gene: CYP4F2 HGNC NCBI

Linked Data

ClinVar Variation Id: 225969
ClinVar RCV Id: RCV001510827 RCV003977584
dbSNP Id: rs2108622
ExAC: 19:15990431 C / T
gnomAD v2: 19-15990431-C-T
gnomAD v3: 19-15879621-C-T
gnomAD v4: 19-15879621-C-T
MyVariant Identifiers: chr19:g.15990431C>T (hg19) chr19:g.15879621C>T (hg38)
PubMed: PMID:18250228 PMID:19207028 PMID:19270263 PMID:19297519 PMID:19300499 PMID:19578179 PMID:19741565 PMID:19794411 PMID:20072124 PMID:20128861 PMID:20182420 PMID:20421126 PMID:20442691 PMID:20653676 PMID:20833655 PMID:21063236 PMID:21084764 PMID:21110013 PMID:21127708 PMID:21174619 PMID:21228733 PMID:21326313 PMID:21383771 PMID:21923605 PMID:22010099 PMID:22130800 PMID:22172097 PMID:22192158 PMID:22417713 PMID:22486182 PMID:22528326 PMID:22534826 PMID:22549502 PMID:22629463 PMID:22676192 PMID:22855348 PMID:22871975 PMID:22892446 PMID:22992668 PMID:23061746 PMID:23104259 PMID:23132553 PMID:23215885 PMID:23510058 PMID:23949431 PMID:23990957 PMID:24019055 PMID:24029542 PMID:24085937 PMID:24330000 PMID:24474498 PMID:24503627 PMID:24601977 PMID:24927344 PMID:24956252 PMID:25042728 PMID:25084205 PMID:25126975 PMID:25519826 PMID:25521356 PMID:25594941 PMID:25858232 PMID:26024874 PMID:26257249 PMID:26739746 PMID:26745506 PMID:26877068 PMID:27073641
JSON-LD

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000019.10:g.15879621C>T , CM000681.2:g.15879621C>T GRCh38
NC_000019.9:g.15990431C>T , CM000681.1:g.15990431C>T GRCh37
NC_000019.8:g.15851431C>T NCBI36
NG_007971.2:g.23454G>A

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid change
ENST00000221700.11:c.1297G>A MANE Select ENSP00000221700.3:p.Val433Met
ENST00000011989.11:c.1297G>A ENSP00000011989.8:p.Val433Met
ENST00000221700.10:c.1297G>A ENSP00000221700.3:p.Val433Met
ENST00000392846.7:n.1240G>A
ENST00000589654.2:c.103-193G>A
NM_001082.4:c.1297G>A NP_001073.3:p.Val433Met
NM_001082.5:c.1297G>A MANE Select NP_001073.3:p.Val433Met
Search 100 bp 5'
Search 100 bp 3'